בדיקת ניפטי היה בדיקת NIPT – בדיקת דם המזהה מספר לא תקין והפרעות במבנה הכרומוזומים של העובר בדם האם.
ניפטי בסיסית מול בדיקת ניפטי מורחבת
קיימות שתי גרסאות: Nifty בסיסית, שבודקת תסמונת דאון, תסמונת אדוארדס ,תסמונת פטאו וכן בדיקה של כרומזומי המין (X ו-Y) ו-Nifty מורחבת בה מתקיימת הבדיקה הבסיסית ובנוסף נבדקים כל 23 הכרומוזומים של העובר. ניתן לזהות בה חוסר או עודף של כרומוזום או חלק ממנו.
בדיקת דם ניפטי זיהתה את כל העוברים בעלי תסמונת דאון מתוך כ-10,000 יולדות. הבדיקה המורחבת זיהתה עד כה יותר מ-40 תסמונות.
מה רמת הדיוק של בדיקת nifty?
מעבדות BGI, שבודקות את התוצאות, ביצעו מחקרים קליניים כדי לקבוע את מידת הדיוק של הבדיקה הבסיסית. במחקרים זוהו 100% מהעוברים הלוקים בתסמונת דאון, בתסמונת אדוארדס או בתסמונת פטאו. יחד עם זאת, בגלל חדשנות הבדיקה היא מוגדרת כיום בדיקת סקר עם סיכויי גילוי של למעלה מ-99%.
לגבי התסמונות הנדירות יותר שניתנות לגילוי על ידי בדיקת Nifty המורחבת, רמת הדיוק עדיין נחקרת ולא נקבעה סופית.
למי מוצעת בדיקת ניפטי?
הבדיקה מתאימה להריונות יחיד ולהריונות תאומים. בהריונות תאומים לא מבוצעת הבדיקה המורחבת. לא מומלץ לבצע את הבדיקה אם ידוע שאחד ההורים סובל מהפרעה במבנה הכרומוזומים.
מה נבדק בבדיקת Nifty?
כ-10% מה- DNA החופשי במחזור הדם של האם בהריון מגיע מהעובר. בבדיקה ניתן לבדוק את החומר התורשתי העוברי ולבצע בו בדיקות שונות לאבחון הפרעות כרומוזומליות.
איך הבדיקה עובדת?
NIFTY היא בדיקת דם לא פולשנית, ללא סיכון לאם ולעובר. הבדיקה מתבצעת באחת מהקליניקות המורות לכך, מנוהלת במעבדת AML הישראלית ונבדקת במעבדת BGI, מכון מחקר בין-לאומי מהונג קונג, מהמתקדמות והמנוסות בתחומה והגדולה בעולם לאנליזות DNA (דנ"א). ההפניה לבדיקה תתבצע על ידי הרופא המלווה של האישה.
מתי ניתן לעשות את בדיקת Nifty?
את הבדיקה ניתן לעשות מהשבוע ה-10 (החברה ממליצה משבוע 12) ועד שבוע 24 של ההיריון. התוצאות מתקבלות תוך כ-10 ימים.
